A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.

A Zollinger–Ellison-szindróma a gastrin-termelő neuroendokrin daganatok klinikai megjelenési formája. Ez a fokozott savtermeléssel járó kórálla­pot leggyakrabban fekélybetegség, gastro-oesophagealis reflux beteg­ség, valamint hasmenés képében jelentkezik. Ritka kórkép, mely jelentős malignizálódási potenciállal bír. Az atípusos tünetek következtében lassan, gyakran már metasztatikus formában kerül felismerésre, mely jelentősen ront a betegek életkilátásán.

Egy nagy esetszámú vizsgálatban arra a következtetésre jutottak, hogy a  protonpumpa gátlók ritkább használata nem befolyásolja a savtúltengés következményeit.

A nyelőcső motilitászavarai mellkasi fájdalommal, gyomorégéssel vagy nyelészavarral járhatnak. A diagnózis nyelőcső-manometriával állítható fel. Az achalasia kórismézése objektív kritériumokon alapul, kezelésére hatásos módszerek állnak rendelkezésre. 

A köszvény és a kardiovaszkuláris (CV) kockázat mechanizmusainak ös­szefüggése multifaktoriális; a hyperurikaemia, a xantin-oxidáz (XO) enzim, az oxidatív stressz és a krónikus gyulladás egyaránt patogenetikai szerep­pel bír. A randomizált kontrollált vizsgálatok metaanalízisei az allopurinol kedvező CV hatásairól számolnak be, de kevés magas kvalitású vizsgálat elemzi a köszvényes vagy hyperurikaemiás betegek húgysavcsökkentő kezelésének CV hatásait. A CARES vizsgálat a febuxostat és az allopurinol CV biztonságosságát veti össze köszvényes betegeken. Összefoglalónkban a húgysavcsökkentő terápiák CV hatásaira vonatkozó evidenciákat és az ezekkel kapcsolatos összehasonlító vizsgálatokat mutatjuk be.

A Nature Communication-ban 2019. július 30-án online megjelent tanulmány szerint a gyomorsav lekötő gyógyszereket szedő betegeknél növekszik az allergiás megbetegedések kockázata.

A protonpumpagátlók a fokozott gyomorsavtermeléssel járó állapotok hatásos gyógyszerei. Az újabb vizsgálatok eredményei azonban arra inte­nek, hogy a protonpumpa-inhibitorok hosszú távon nem olyan biztonságos szerek, mint azt korábban feltételeztük – különösen az idősebb betegek körében.

A népbetegségnek számító anémia leggyakoribb oka a vashiány. Az elmúlt években számos törekvés irányult a vashiányos anémia egyezményesebb kivizsgálására és kezelésére, amelyeket az alábbi összefoglalóban szeret­nénk ismertetni.

A protonpuma gátló szereknek köszönhetően ma már ritkák a gyomorfekély miatti műtétek. A savcsökkentők kontrollálatlan szedése azonban számos veszélyt hordoz.

A nyelőcső nem igazi emésztőszerv, de az emésztőrendszer része, „beszállítója”. Nyálkahártyájának gyulladásai, fekélyei, rákelőző állapotai és daganatos elváltozásai kellemetlen tünetekkel és súlyos következményekkel járhatnak.